KAIST, 유전자 가위로 유전자 돌연변이 검출 신기술 개발
KAIST, 유전자 가위로 유전자 돌연변이 검출 신기술 개발
  • 권성하 기자
  • 승인 2021.05.11 16:38
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박현규 교수팀, 암 등 질병 관여 유전자 돌연변이 고감도 검출 성공
질병 조기 진단, 환자 맞춤형 치료 구현에 활용 기대
KAIST 생명화학고학과 박현규 교수팀이 CRISPR-Cas9 시스템에 의해 구동되는 EXPAR 반응을 이용한 표적 유전자 돌연변이 검출 신기술을 개발했다. 사진은 모식도를 담은 영국왕립화학회 'Royal Society of Chemistry'의 국제학술지Nanoscale의 2021년 15호 표지다.[교육사랑신문 권성하 기자]
KAIST 생명화학고학과 박현규 교수팀이 CRISPR-Cas9 시스템에 의해 구동되는 EXPAR 반응을 이용한 표적 유전자 돌연변이 검출 신기술을 개발했다. 사진은 모식도를 담은 영국왕립화학회 'Royal Society of Chemistry'의 국제학술지Nanoscale의 2021년 15호 표지다.[교육사랑신문 권성하 기자]

KAIST 생명화학공학과 박현규 교수 연구팀이 유전자 가위 크리스퍼(CRISPR-Cas9) 시스템으로 '엑스파(EXPAR) 반응'을 이용해 유전자 돌연변이를 검출하는 신기술을 개발했다.

11일 KAIST에 따르면 엑스파(Exponential amplification reaction, EXPAR) 기술은 약 30분 정도의 짧은 반응 시간 내에 최대 1억(108)배의 표적 핵산 증폭 효율을 구현하는 기술이다.

일반적으로 유전자 돌연변이를 검출하기 위해 중합 효소 연쇄 반응(PCR)을 이용하는데 현재까지 개발된 유전자 돌연변이 검출기술은 낮은 특이도, 낮은 검출 성능, 복잡한 검출 방법, 긴 검출 시간 등의 단점을 갖고 있다.

연구팀은 현행 기술의 한계를 극복하기 위해 크리스퍼 (CRISPR-Cas9) 시스템을 활용해 검출 특이도를 높였다. EXPAR 등온 증폭 반응을 통해 검출 민감도를 크게 향상시켰고, 표적 유전자 돌연변이를 고감도로 30분 이내에 검출하는 데 성공했다. 이는 기존 기술 대비 증폭효율을 약 10만 배 증가시키고, 검출 시간은 약 50% 감소시킨 수치다.

연구팀은 2개의 'Cas9/sgRNA 복합체'로 구성된 크리스퍼 시스템으로 유전자 돌연변이의 양 끝단을 절단했다. 절단된 짧은 이중 나선 유전자 돌연변이가 EXPAR 반응을 구동시키고, EXPAR 반응 생성물을 통해서 형광 신호가 발생하도록 설계함으로써 표적 유전자 돌연변이를 고감도로 정확하게 검출했다.

또 염색체 DNA 내 HER2와 EGFR 유전자 돌연변이를 성공적으로 검출했다.

박현규 교수는 "이번 기술은 유전자 가위로 구동되는 EXPAR 반응을 이용해 다양한 질병에 관여하는 유전자 돌연변이를 고감도로 검출함으로써 다양한 질병을 조기 진단하고 환자 맞춤형 치료를 구현하는 데 크게 활용될 수 있을 것"이라며 "유전자 돌연변이는 유방암 및 폐암의 발생에 관여하고, 특정 치료 약제에 대한 반응을 예측하는데 활용되는 중요한 바이오 마커"라고 설명했다.

한편, KAIST 생명화학공학과 송자연, 김수현 박사가 공동 제1 저자로 참여한 이번 연구는 영국왕립화학회가 발행하는 국제학술지 '나노스케일(Nanoscale)' 2021년도 15호 표지(Back cover) 논문으로 지난달 14일 선정됐다.

KAIST 생명화학공학과 박현규 교수(사진 왼쪽)와 송자연 박사 [교육사랑신문 권성하 기자]
KAIST 생명화학공학과 박현규 교수(사진 왼쪽)와 송자연 박사 [교육사랑신문 권성하 기자]

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